中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(4) :418.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220401-00222

46,XX,t(2;9)(p25.1;q22),t(5;11)(p15.1;p15)复杂染色体重排1例

郭红霞 平慧 郝润英 李守霞 许芯 李岭
中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(4) :418.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220401-00222

46,XX,t(2;9)(p25.1;q22),t(5;11)(p15.1;p15)复杂染色体重排1例

郭红霞 1平慧 1郝润英 1李守霞 1许芯 李岭
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作者信息

  • 1. 邯郸市中心医院检验科,邯郸 056001
  • 折叠

摘要

患者 女,30岁,G2P0,2021年2月因"2次胚胎停育"就诊于邯郸市中心医院,超声及其他相关生殖检查均未发现明显异常。丈夫年龄为29岁,常规检查夫妇双方的生殖系统未见明显异常,夫妇双方表型及智力均无明显异常,系非近亲结婚,否认有毒有害物质和放射线接触史,无不良嗜好。患者有1个姐姐与1个弟弟,均已结婚并生育1儿1女,表型均无明显异常。本研究通过了邯郸市中心医院伦理委员会的审查(210156),患者及其家属均签署了临床研究知情同意书。细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(2;9;5;11)(9qter→9q22::2p25.1→2qter 9pter→9q22::2p25.1→2pter;11pter→11p15::5p15.1→5qter 5pter→5p15.1::11p15→11qter)(图1)。其丈夫染色体核型未见异常,其父母、姐姐及弟弟未做染色体检查。

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出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
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