首页|46，XX，t(2；9)(p25.1；q22)，t(5；11)(p15.1；p15)复杂染色体重排1例

46，XX，t(2；9)(p25.1；q22)，t(5；11)(p15.1；p15)复杂染色体重排1例

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  • 万方数据
患者 女，30岁，G2P0，2021年2月因"2次胚胎停育"就诊于邯郸市中心医院，超声及其他相关生殖检查均未发现明显异常。丈夫年龄为29岁，常规检查夫妇双方的生殖系统未见明显异常，夫妇双方表型及智力均无明显异常，系非近亲结婚，否认有毒有害物质和放射线接触史，无不良嗜好。患者有1个姐姐与1个弟弟，均已结婚并生育1儿1女，表型均无明显异常。本研究通过了邯郸市中心医院伦理委员会的审查(210156)，患者及其家属均签署了临床研究知情同意书。细胞遗传学检查：患者染色体核型为46，XX，t(2；9；5；11)(9qter→9q22：：2p25.1→2qter 9pter→9q22：：2p25.1→2pter；11pter→11p15：：5p15.1→5qter 5pter→5p15.1：：11p15→11qter)(图1)。其丈夫染色体核型未见异常，其父母、姐姐及弟弟未做染色体检查。

郭红霞、平慧、郝润英、李守霞、许芯、李岭

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邯郸市中心医院检验科，邯郸　056001

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220401-00222

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(4)