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46,XX,t(4;12;20)(p15.2;p11.1;p13.1)复杂型平衡易位伴复发性流产1例

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患者 女,27岁,2017年8月因"2次生化妊娠,1次早孕期胚停"于南京医科大学附属淮安第一医院就诊,此次孕71 d发生胚停(孕45 d检查胚芽、胎心未见异常)。体格检查:身高为162 cm,体质量为54 kg,表型、第二性征发育、智力均无明显异常。超声检查提示子宫大小正常、形态规则。内分泌检测:雌二醇、卵泡生成素、促黄体生成素、睾酮、垂体泌乳素均在正常参考值范围。

倪蓉、梁健、吕述彦、赵超、许芯、李岭

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南京医科大学附属淮安第一医院生殖健康与不孕症科,淮安 223200

南京医科大学科技发展基金

NMUB20210136

2023

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
年,卷(期):2023.40(4)