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46，XX，t(5；6；18)(q33；q25；q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例

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  • 万方数据
患者 女，30岁，G6P0，因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次，孕8+周胚胎停育3次，于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位，未见报告。身高160 cm，体质量60 kg，表型及智力均正常，第二性征和外生殖器均无异常。本次妊娠为自然受孕，孕21周，胎儿发育与孕周相符，超声未见异常。否认吸烟、酗酒及有毒有害放射性物质接触史。予羊膜腔穿刺进行羊水核型分析与拷贝数变异测序，同时复检患者外周血染色体核型，结果提示患者核型为46，XX，t(5；6；18)(q33；q25；q12)(图1A)，胎儿核型为46，XN，t(6；18)(q26；q21.2)(图1B)且无致病性拷贝数变异。经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠，孕39周顺产1女婴，体质量3 080 g，身长50 cm，随访至今未见异常。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-031)，患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。

琚端、史云芳、孟凡荣、张颖、李晓洲、鞠翠钰、李岭

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1天津医科大学总医院妇产科遗传与产前诊断中心，天津　300052

2天津市女性生殖健康与优生重点实验室，天津　300052

国家自然科学基金

81901502

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220518-00335

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(4)
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