复杂平衡易位1例

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万方数据

中文摘要：男，47岁，汉族，2022年8月因"原发不育"就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精，前妻已结婚生子，现任妻子曾与前夫生育1子，外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚，否认家族遗传病史。患者为初中文化，智力正常，长期久坐，身高为170 cm，体质量为74 kg，身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4，左侧睾丸约为12 mL，右侧睾丸约为10 mL，均质地中等，未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚，拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常，已结婚生子，无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46，XY，t(1；18)(q31；q12.2)，t(10；21；14)(q21.2；q21；p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077)，患者签署了临床研究知情同意书。

作者：

谢良玉、秦利、赖怡、许芯、李岭

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作者单位：

四川大学华西第二医院产前诊断中心，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都　610041

基金：

四川省科技计划

项目编号：

2023YFSY0028

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20221228-00897

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(5)

参考文献量2