摘要
男,29岁,结婚10年,妻子G4P2,先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿,其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产,孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常,系非近亲结婚,无有害物质及放射线接触史,无不良嗜好,家族中其他成员无不良孕产史。患者有1个姐姐,已结婚并生育1健康男孩。夫妇双方生殖系统检查均未见异常,细胞遗传学检查提示患者的核型为46,XY,t(6;19)(6pter→6q25.3::19q13.3→19qter;19pter→19q13.3::6q25.3→6qter)(图1A),其妻子核型未见异常。