摘要
33岁，G4P0A3，前2次妊娠均于孕2+月胚胎停育，第3次妊娠于孕2+月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12+周，超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(4.8 mm)，胎儿颈部囊性包块，淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为：46，XN，der(6)t(6；15)(p25；q25)(图1)，孕妇外周血染色体为46，XX，t(6；15)(p25；q25)(图2)，丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(156975_2879637)×1，15q25.5q26.3(85053134_102429040)×3(图3)。妊娠18+周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广东省妇幼保健院伦理委员会的审查(202101339)，夫妻双方均签署了知情同意书。
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