嵌合型18号环状染色体综合征1例

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万方数据

中文摘要：男，3个月9日龄，因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2，足月剖宫产娩出，出生时有羊水污染和缺氧症状，黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视，可逗笑。入院体格检查：精神好，呼吸平稳，头围39.5 cm，咽无充血，肺音清，心音有力，腹软，肠鸣音正常。下肢肌张力稍低，俯卧位时支撑抬头好，坐位全前倾，立位双下肢支持体重差，屈髋，降落伞反射未建立，双膝及跟腱反射可引出，Vojta姿势反射见手握举，拇指内收，脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1)，脑白质发育符合0 ~ 2月龄，听力检查未见异常。入院遗传学检查：采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL，常规培养淋巴细胞72 h，制片，G显带核型分析，计数并分析47个中期分裂相，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7](嵌合比例为85%)(图2)，其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置，进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)，结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013)，患儿监护人均签署了知情同意书。

作者：

李瑞、许召杰、王超杰、张振华、夏志毅、张耀东、李东晓、鞠翠钰、李岭

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作者单位：

1郑州大学附属儿童医院·河南省儿童医院·郑州儿童医院　河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州　450018

2郑州人民医院肛肠外科，郑州　450053

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20220919-00630

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(5)

参考文献量1