以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例

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万方数据

中文摘要：男，8个月，因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院，病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3.8 kg，无窒息及外伤史，起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查：生命体征平稳，神清，反应可；体重7.5 kg(<-1s)，身长64 cm(-3 s)，头围49 cm(>+3s)；前囟平软(3 cm × 3 cm)，前额突出，鼻梁塌陷，四肢短小；肌力：右上肢Ⅱ级，右下肢Ⅲ级，左上肢Ⅲ级，左下肢Ⅳ级，四肢肌张力低，右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱，双侧巴氏征阳性，右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查：肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常；脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄，延髓受压，颈髓信号异常，胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A)；骨盆X射线摄片提示方形髂翼，坐骨切迹变小呈鸟嘴状，髋臼扁平，双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测：全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)结果显示，患儿携带FGFR3基因c.1138G>A(p.G380R)杂合变异；经Sanger测序验证，患儿父母均未携带该变异(图2)，提示为新发变异；根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》[1]，该变异被评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2_Supporting)。患儿确诊为软骨发育不全(achondroplasia，ACH)，其家属拒绝进行枕下减压术。患儿1岁4个月时从1米高处摔落，随后四肢肌力下降加重，复查脊柱+头颅MRI提示延髓-上位颈髓受压，颈髓异常信号较前扩大、脑积水(图3)，其家属仍拒绝进行手术治疗。本研究通过了成都市妇女儿童中心医院伦理委员会的审查[2022(71)]，患儿家属均签署了临床研究知情同意书。

作者：

陈嘉蕾、刘平、胡文广、李思秀、王燕娟、鞠翠钰、李岭

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作者单位：

电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院，成都　611731

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20220801-00511

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(5)

参考文献量2