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46，X，ins(X；12)伴胚胎停育1例

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  • 万方数据
女，27岁，于2018年9月12日在我院就诊。系G2P0，第1次怀孕60+ d发生胚胎停育，手术流产；第2次怀孕40+ d发生阴道流血，超声未见胎芽、胎心，手术流产。体格检查：外观、智力及第二性征发育均正常，身高为166 cm，体质量为60 kg。月经结束后5 d内分泌检查结果：卵泡刺激素5.18 U/L，黄体生成素4.12 U/L，雌二醇167.9 pmol/L，孕酮2.15 nmol/L，睾酮0.62 nmol/L，垂体泌乳素0.65 nmol/L，均未见异常。泌尿系统超声未见异常。否认有毒有害物质及放射线接触史。患者母亲月经不规律，曾有1次自然流产史，无兄弟姐妹。丈夫年龄为28岁，身体健康，否认家族遗传病史，夫妇双方否认近亲结婚。为进一步明确流产的原因，对其第2次流产组织及夫妻双方的外周血样进行染色体核型分析。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022013)，夫妇双方均签署了知情同意书。

李晓丽、张晓妮、蓝信强、梁程红、李岭

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1荣成市人民医院内分泌科，荣成　264333

2青岛大学附属威海市立第二医院（威海市妇幼保健院）医学遗传科，威海　264200

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20221229-00899

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(6)