摘要
男，7个月17 d龄，2022年1月5日因"反复惊厥3周"就诊于成都市妇女儿童中心医院。患儿惊厥表现为点头、哈腰，伴四肢抱球样动作，成串发作。患儿起病后出现发育倒退，不能抬头、独坐，与他人缺乏眼神交流。患儿系G2P2，足月娩出，生后发现腭裂。父母系非近亲结婚，否认家族遗传史及患儿窒息病史。入院体格检查：体质量为8.5 kg，身长为69 cm，头围为48 cm；高眉弓，宽眼距，眼裂小，眼裂下斜，宽鼻梁，短人中，小下颌，低耳位，上颚缺如1/3，右手可见通贯掌，四肢肌力正常，肌张力低，深浅反射正常，病理征及脑膜刺激征呈阴性。辅助检查：血生化、血氨、血乳酸、甲状腺功能、血尿代谢及染色体核型分析未见异常。视频脑电图检查提示醒睡周期呈间断高度失律，监测到多次癫痫性痉挛发作(图1)。头颅MRI提示双侧侧脑室、三脑室明显增宽，额部脑外间隙增宽，脑白质容量少，胼胝体薄(图2)。患儿在《Bayley婴幼儿发育量表》的智力量表及运动量表指数均<50，属于发育迟滞。患儿拟诊为婴儿痉挛症，建议行基因检测进一步诊断。本研究通过成都市妇女儿童中心医院伦理委员会审查[2022(78)]，并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。
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