摘要
年龄为34岁，G5P0，因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险，超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70+ d发生胚胎停育3次，孕40+ d发生自然流产1次，流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常，否认近亲结婚与家族遗传病史。外周血染色体分析孕妇核型为46，XX，t(10；14)(q26.3；q32.1)(图1A)，其丈夫为45，XY，rob(13；14)(q10；q10)(图1B)。孕18周时通过羊膜腔穿刺术采集胎儿羊水进行染色体核型分析，结果为45，X？，der(10)，t(10；14)(q26.3；q32.1)mat，rob(13；14)(q10；q10)pat(图1C)，提示胎儿10号染色体长臂的衍生片段源自14号染色体q32.11q32.33片段的重复；拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果为14q32.11q32.33(90280000_107300000)×3，提示胎儿染色体14q32.11q32.33区存在17.02 Mb重复(图2)。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)，夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。
万方数据