26岁，G4P0，孕22+3周，因"不良妊娠史"于2022年2月28日至四川大学华西第二医院产前诊断中心就诊(图1，Ⅱ2)。2018年孕26+周时曾因"胎儿头小，羊水染色体基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)提示4号染色体短臂末端大片段缺失"引产1女胎(Ⅲ1)；2019年生化妊娠1次(Ⅲ2)、葡萄胎1次(Ⅲ3)。孕妇妹妹(Ⅱ4)曾有1次葡萄胎妊娠史，家系其他成员均无特殊。夫妇双方外院(2019年3月)外周血染色体核型分析均未见明显异常，双方均身体健康，否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019077)，夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。
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