首页|46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)伴反复不良妊娠史1例

46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)伴反复不良妊娠史1例

扫码查看
原文链接
  • 万方数据
女，26岁。结婚2年，2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮，平素月经规律，间隔23 d。体格检查：身高145 cm，体质量46 kg，乳房发育正常，B超示子宫前位，大小正常，内膜厚约1.0 cm，右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm，左卵巢：3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm，两侧均有8 ~ 9个0.3 ~ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查：泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ~ 1.00 nmol/L)；孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ~ 4.4 nmol/L)；雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ~ 1468.0 pmol/L)；卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ~ 14.4 U/L)；促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ~ 11.6 U/L)；睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ~ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)？(图1A)，der(X)染色体短臂末端连接来源不明的片段，形态类似Y染色体长臂。为证实未知片段的来源，对其中期染色体进行C显带分析和荧光原位杂交检测。C显带提示染色体短臂存在大片段的异染区，疑似来自Y染色体长臂(图1B)；荧光原位杂交检测患者的der(X)染色体短臂未见RP11-366M24(Xp22.31)信号(图1C)，而可见RP11-214M24(Yq11.23)信号(图1D)。综合上述结果，判断患者的核型为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)．ish der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)(RP11-366M24-，RP11-214M24+) 。

李志杰、李琳、李岭

展开 >

临沂市人民医院，临沂　276003

山东省重点研发计划

2017GSF218072

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220530-00367

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(7)
  • 4