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5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例

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男，2岁3个月，2021年5月13日因"少主动言语表达"就诊于青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科，系第1胎，孕40+3周经剖宫产术娩出，出生体质量3.45 kg，出生后因"吃奶差、声音嘶哑3 h"入外院新生儿重症监护室，住院治疗8 d后好转出院，诊断为"新生儿肺炎、先天性心脏病(房间隔缺损)"。患儿自幼发育落后，其伯祖父有"智力障碍、身材矮小、生活不能自理"等表现。本研究通过了青岛大学附属青岛妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(QFELL-YJ-2022-09)，患儿父母均签署了知情同意书。

罗光金、张璇、李加山、刘林、苑爱云、侯梅、鞠翠钰、李岭

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1青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科，青岛　266034

2青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿科，青岛　266034

3青岛大学附属青岛妇女儿童医院遗传科，青岛　266034

山东省医药卫生科技发展计划

202206010061

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20230207-00056

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(7)
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