摘要
目的 探讨1例先天厚甲症患者的遗传学病因。 方法 选取2019年1月9日在郑州大学第一附属医院就诊的1例先天厚甲症患者作为研究对象。收集患者的临床资料，对其进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证；对患者妻子于孕18周进行羊膜腔穿刺术，抽取胎儿羊水样本进行基因检测。 结果 患者主要表现为先天性指甲增厚、足底角化及剧烈疼痛。WES提示患者携带KRT6A基因c.521T>C(p.Phe174Ser)错义杂合变异，Sanger测序证实其父母该位点均为野生型。KRT6A基因c.521T>C为HGMD数据库已收录的致病变异。产前诊断提示2个胎儿该位点均为野生型，出生后表型未见异常。 结论 患者被确诊为先天厚甲症1型，KRT6A基因c.521T>C错义杂合变异是其遗传学病因。
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