中华医学遗传学杂志2023，Vol.40Issue(7) ：904-905.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230131-00042

ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例

段思琪 郝梦哲 岳发贵 刘睿智 何晶 梁程红 李岭
中华医学遗传学杂志2023，Vol.40Issue(7) ：904-905.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230131-00042
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ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例

段思琪 1郝梦哲 1岳发贵 1刘睿智 1何晶 1梁程红 李岭
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作者信息

  • 1. 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心，长春　130021
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摘要

女，25岁，因"轻度智力障碍，外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后，对先证者及其父母进行Sanger测序验证，根据提示对其丈夫进行高通量测序。

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基金项目

吉林省科技创新中心项目(20210502001ZP)

出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
参考文献量1
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