ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例

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中文摘要：女，25岁，因"轻度智力障碍，外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后，对先证者及其父母进行Sanger测序验证，根据提示对其丈夫进行高通量测序。

作者：

段思琪、郝梦哲、岳发贵、刘睿智、何晶、梁程红、李岭

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作者单位：

吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心，长春　130021

基金：

吉林省科技创新中心项目

项目编号：

20210502001ZP

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20230131-00042

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(7)

参考文献量1