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新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的 HSD17B10基因变异分析

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  • 万方数据
男，4个月1 d龄，因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体质量为2.95 kg，奶粉喂养至今，追视、追听可，竖头不稳，可逗笑。患儿父亲体健，母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压，孕期体检未见异常，家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044)，患儿父母均签署了知情同意书。

吴雪、付东霞、王会贞、毋盛楠、苏畅、陈永兴、鞠翠钰、李岭

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1郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院内分泌遗传代谢科，郑州　450053

2首都医科大学附属北京儿童医院　国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科，北京　100045

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220930-00662

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(7)
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