中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(7) :907-908.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221128-00818

TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例

周喆 郭文香 闫玉 梁程红 李岭
中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(7) :907-908.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221128-00818

TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例

周喆 1郭文香 2闫玉 1梁程红 李岭
扫码查看

作者信息

  • 1. 1河北生殖妇产医院新生儿科,石家庄 050090
  • 2. 2河北医科大学第二医院儿科,石家庄 050004
  • 折叠

摘要

女,因"胎龄34+4周早产,生后反应欠佳,呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大,出生体质量2 100 g,1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分,入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症,无放射性接触史,患儿父母否认近亲结婚,家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查:早产儿外貌,三凹征弱阳性,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心率为145次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。

引用本文复制引用

出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
参考文献量1
段落导航相关论文