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TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例

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  • 万方数据
女，因"胎龄34+4周早产，生后反应欠佳，呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大，出生体质量2 100 g，1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分，入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症，无放射性接触史，患儿父母否认近亲结婚，家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查：早产儿外貌，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心率为145次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。

周喆、郭文香、闫玉、梁程红、李岭

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1河北生殖妇产医院新生儿科，石家庄　050090

2河北医科大学第二医院儿科，石家庄　050004

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20221128-00818

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(7)
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