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46,XX,t(7;11)(p15;q13),inv(7)(q22q36)伴自然流产1例

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女,37岁,已婚,体健,无兄弟姐妹,否认母亲不良孕产史,于2021年3月18日就诊于吉林大学第一医院。G4P0,否认孕期有毒有害物质接触史,4次自然妊娠均于妊娠后40~60 d之间出现胚胎停止发育,第4次胚胎停育后采用检测发现胚胎为7号三体(图1)。本研究通过了上述医院伦理委员会的审查(2021-411),患者签署了知情同意书。患者染色体核型为46,XX,t(7;11)(p15;q13),inv(7)(q22q36)(7pter→7p15::11q13→11pter;11qter→11q13::7p15→7q22::7q36→7q22::7qter)(图2),其丈夫结果未见异常,父亲已故,母亲拒绝行染色体核型检测。

陈林姣、刘婉如、刘彦红、谢铁男、张馨月、许芯

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吉林大学第一医院生殖中心·产前遗传中心,长春 130021

2023

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
年,卷(期):2023.40(8)