产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例

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万方数据

中文摘要：31岁，G3P1，健康状况良好，否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史，系非近亲婚配。12岁时月经初潮，月经周期28~30 d，经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险，孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常，于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395)，患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46，X，dup(X)(q21.1q21.3)(图1)，羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3，即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46，X，dup(X)(q21.1q21.3)，丈夫未见异常，提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因，ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据，DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道，该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询，夫妇选择继续妊娠，于孕39周娩出1女婴，体质量为3.2 kg，身长50 cm，暂未见先天畸形等异常情况。

作者：

吕欣、岳发贵、刘睿智、何晶、许芯

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作者单位：

吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春　130021

基金：

吉林省医疗卫生人才专项

项目编号：

JLSCZD2019-022

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20210506-00385

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(8)