产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例

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万方数据

中文摘要：31岁，G2P0A1，因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史，夫妻双方系非近亲结婚，否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL，取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析，取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。胎儿染色体核型为46，XY，1qh+(图1)，CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23290787_28928730)×1，提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常，提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706)，受试者均已签署知情同意书。

作者：

卢玉彬、岳发贵、杨潇、刘睿智、田甜、鞠翠钰

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作者单位：

吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春　130021

基金：

吉林省医疗卫生人才专项

项目编号：

JLSCZD2019-022

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20221206-00675

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(8)