t(2；6)(p21；p12)平衡易位伴复发性流产1例

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万方数据

中文摘要：女，34岁，G2P0，第1次怀孕1+月自然流产，现因"孕8+周，复发性流产"于2016年7月15日来威海市妇幼保健院就诊。患者身高162 cm，体质量62 kg，外观及智力均未见明显异常，丈夫身高178 cm，体质量85kg，表型未见明显异常。夫妻系非近亲婚配，孕期无患病及服药史，否认家族遗传病史、有毒有害物质及放射线接触史、家系成员不良孕产史。性激素检查未见异常。超声检查：子宫大小24 mm×23 mm×16 mm，右侧卵巢大小29 mm×14 mm，左侧卵巢大小26 mm×12 mm。染色体核型分析提示流产胎儿染色体核型为46，XX，add(2)(p21)(图1)。患者染色体核型46，XX，t(2；6)(p21；p12)(图2)，配偶染色体核型46，XY。结合患者及流产胎儿核型分析，流产胎儿的染色体核型应为46，XX，der(2)t(2；6)(p21；p12)。本研究通过了威海市妇幼保健院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2021002)，患者及其家属签署了知情同意书。

作者：

张春晓、蓝信强、许芯

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作者单位：

青岛大学附属威海市立第二医院（威海市妇幼保健院）医学遗传科，威海　264200

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20230505-00261

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(8)