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以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例

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  • 万方数据
27岁，G1P0，平素月经规则，无出血及其他不适，无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠，单活胎，十二指肠梗阻可能(图1)；颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46，XN，inv(9)(p11q13)；染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(34440088_36351919)×3(图3)，提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证：孕妇1未见异常，其丈夫为arr[GRCh37]17q12(34440088_36350028)×3(图4)，提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。

王玉格、岳发贵、刘睿智、张馨月、姜雨婷、鞠翠钰、李岭

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吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心，长春　130021

吉林大学第一医院中国光华科技基金

JDYYGH2019018

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20210417-00341

中华医学遗传学杂志
中华医学会

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CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(8)
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