摘要
27岁，G1P0，平素月经规则，无出血及其他不适，无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠，单活胎，十二指肠梗阻可能(图1)；颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46，XN，inv(9)(p11q13)；染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(34440088_36351919)×3(图3)，提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证：孕妇1未见异常，其丈夫为arr[GRCh37]17q12(34440088_36350028)×3(图4)，提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。
基金项目
吉林大学第一医院中国光华科技基金(JDYYGH2019018)
万方数据