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18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例

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  • 万方数据
男，3月龄，因发育筛查异常就诊。体格检查：身长57 cm(中下水平)，体质量5.5 kg(中等水平)，头围37 cm(落后水平)，面部湿疹，眼睑小，眼距略宽(图1)，左手通贯掌，不会出声笑，能抬头45度，下肢支撑欠佳，心、肺、腹无明显异常。患儿为第1胎，足月顺产，出生体质量3.07 kg，母亲孕期无异常，出生后3 d新生儿疾病筛查结果为阴性。辅助检查：超声提示心脏房间隔缺损，头颅MRI提示双侧侧脑室前角和体部稍增宽。甲状腺功能检查：促甲状腺激素> 100 μIU/mL，血清游离甲状腺素< 5.15 pmol/L。盖泽尔发育评估：适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社会发育商分别为61、67、64、59、61。患儿父母表型未见异常，否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019009)，患儿的监护人均签署了知情同意书。

余红、杨晶群、刘明、李岭

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1绍兴市妇幼保健院儿保科，绍兴　312099

2杭州华大基因研发中心，杭州　310007

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20210608-00488

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(8)
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