MPL相关先天性无巨核细胞血小板减少症1例

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万方数据

中文摘要：男，年龄为2岁9月龄，2022年10月13日因"发现血小板减少1 d"第1次住院，血常规提示血小板为29×109/L(正常参考值为100~300×109/L)，骨髓常规提示全片仅见5个巨核细胞(图1A)，口服利可君片(20 mg, 3次/d)治疗，复查血常规提示血小板较前上升，为40×109/L，予以办理出院，院外继续口服利可君片(20 mg, 3次/d)、槐杞黄颗粒(0.5袋，2次/d)治疗。2022年11月3日门诊复查血常规提示血小板再次下降至21×109/L，第2次住院治疗。第2次住院体格检查：四肢可见较多瘀点、瘀斑，瘀斑最大直径为2 cm×2 cm，其余未见异常。第2次住院后辅助检查：血常规提示血小板进行性下降，伴粒系、红系下降趋势(图2)，骨髓常规检查提示全片未见巨核细胞(图1B)，骨髓染色体检测结果为46，XY，N[10]，骨髓活检提示造血组织增生减低，粒、红两系增生减低，巨核细胞未见(图3)。抽取患儿及其父母、哥哥促凝管外周血样各4 mL，送至康圣环球(北京)医学技术有限公司检测血浆促血小板生成素(thrombopoietin，TPO)水平，均未见异常。

作者：

胡玲珑、周海霞、黄珍、王瑶、黄婷婷、王菊香、梁程红

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作者单位：

温州医科大学附属第二医院　育英儿童医院儿童血液科，温州　325007

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20221207-00848

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(8)

参考文献量6