ITGB4基因变异致大疱性表皮松解症伴幽门闭锁一个家系的遗传学分析

黄芬芳朱文博赖广平张兰兰黄艳华陈艺娟鞠翠钰李岭

中华医学遗传学杂志2023，Vol.40Issue(8) ：1048-1049.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220926-00646

来源：

万方数据

ITGB4基因变异致大疱性表皮松解症伴幽门闭锁一个家系的遗传学分析

黄芬芳 ¹朱文博 ¹赖广平 ¹张兰兰 ¹黄艳华 ¹陈艺娟 ¹鞠翠钰李岭

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作者信息

1. 钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，钦州　535099
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摘要

26岁，体格与智力发育均正常，G4P3。第1胎生育1子，健康，第2胎与第3胎均因羊水过多早产，表现为右下肢皮肤缺损，未排便，反复呕吐、腹胀，于出生后1周夭折。孕妇夫妇系非近亲婚配，否认家族遗传病史。本次妊娠为自然受孕，孕期无不良接触史与服药史，要求评估胎儿再发风险。本研究通过了钦州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(L20220116)，孕妇夫妇均签署了知情同意书。

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出版年

2023

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

参考文献量5

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