中华医学遗传学杂志2023，Vol.40Issue(8) ：1049-1050.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220822-00569

新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例

华英 孙绍霞 李玉芬 徐丽云 宋纪国 张丕强 王均林 邱世彦 许芯
中华医学遗传学杂志2023，Vol.40Issue(8) ：1049-1050.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220822-00569
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新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例

华英 1孙绍霞 1李玉芬 1徐丽云 1宋纪国 1张丕强 1王均林 1邱世彦 1许芯
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  • 1. 临沂市人民医院，临沂　276034
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摘要

女性，11岁，2022年4月15日因"右手抖动2月余，右下肢跛行1月，发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1，因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧史，发育未见异常，否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常，系非近亲结婚，否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查：神志清楚，正常面容，行走时右下肢呈拖拽步态，能正常交流，但发音不清晰，语速及语调正常，无张口受限，无记忆力下降，右手呈运动性抖动，手指稍僵硬，伸屈活动欠灵活，肌张力增高，伸舌居中、活动尚可，余查体未见异常。

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出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
参考文献量1
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