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16p11.2微重复综合征患者1例的遗传学分析

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  • 万方数据
目的 探讨1例智力低下、社交障碍、癫痫患者的遗传学病因。 方法 选取2021年7月19日因"生育需求"就诊于株洲市妇幼保健院的1例社交障碍的女性患者作为研究对象，并收集临床信息。采集患者外周血样进行常规G显带染色体核型分析，应用染色体微阵列分析(CMA)分析拷贝数变异(CNV)。 结果 患者为27岁女性，母亲与其的临床表型相同。患者及母亲CNV结果显示16号染色体短臂11.2区带近端重复了511 kb(chr16：29654652_30165725)，涉及到16p11.2微重复综合征的相关区域。 结论 患者染色体16p11.2区存在微重复，16p11.2微重复综合征与患者表型相符合。

罗浑金、王季青、周舒香、刘妮、杨一琼、张小敏、谭赛男、李雯英、许芯

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株洲市妇幼保健院遗传优生科，株洲　412008

微重复综合征 拷贝数变异 16p11.2

湖南省自然科学基金

2019JJ60080

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220525-00352

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(9)
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