摘要
目的 探讨1例智力低下、社交障碍、癫痫患者的遗传学病因。 方法 选取2021年7月19日因"生育需求"就诊于株洲市妇幼保健院的1例社交障碍的女性患者作为研究对象，并收集临床信息。采集患者外周血样进行常规G显带染色体核型分析，应用染色体微阵列分析(CMA)分析拷贝数变异(CNV)。 结果 患者为27岁女性，母亲与其的临床表型相同。患者及母亲CNV结果显示16号染色体短臂11.2区带近端重复了511 kb(chr16：29654652_30165725)，涉及到16p11.2微重复综合征的相关区域。 结论 患者染色体16p11.2区存在微重复，16p11.2微重复综合征与患者表型相符合。
万方数据