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产前诊断2号染色体长臂数量异常嵌合体1例

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  • 万方数据
孕妇 31岁，G4P1，既往体健，未见异常。2014年育有1健康女婴，生长发育未见异常。此次妊娠孕32+1周胎儿生长发育受限，于2021年6月14日来绍兴市妇幼保健院遗传室就诊。本研究通过了绍兴市妇幼保健院伦理委员会的审查[2022(论)第047号]，孕妇签署了临床研究知情同意书，对其进行羊膜腔穿刺，抽取脐带血进行染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis，CMA)。胎儿CMA结果显示arr[GRCh38]2q11.2q37.3(100076457_241840106)×2-3，嵌合比例约为18%(图1)。后对培养后的脐血进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization，FISH)检测，结果为ish del(2)(q10)(subtel 2p+，subtel 2q-)[4]/+del(2)(p10)(subtel 2p-，subtel 2q+)[2]/2p25q37(subtel 2p/subtel 2q)×2[242](图2)。结合CMA和FISH结果，加大计数量对胎儿进行染色体核型分析，核型结果为46，XX，-2，+fis(2)(p10)[5]/47，XX，+fis(2)(q10)[1]/46，XX[273](图3)。

张丽芳、陈伟萍、曾艳、程德华、张涛、许芯

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1绍兴市妇幼保健院遗传室，绍兴　312000

2中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所，长沙　410008

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20221125-00813

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(9)
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