摘要
患者 孕妇，24岁，已婚1年，孕28周，G1P0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常，非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[郴医第(科研)2020023号]，经夫妇双方签署知情同意书后，抽取羊水20 mL，常规羊水细胞培养G显带，计数100个细胞分裂相，分析5个分裂相，胎儿羊水核型为46，XN(图1)，胎儿父母核型均未见异常。胎儿羊水拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测结果为9p24.3p13.1区约39.33 Mb的嵌合重复，嵌合比例37%，seq[GRCh37]dup(9p24.3p13.1)chr9: g．1-39333241dup。再次抽取脐血分析染色体，胎儿脐血核型为47，XN，+ider(9)(p10；p10)[21]/46，XN[79](图2)。在充分遗传咨询后，夫妻双方决定引产，引产胎儿有眼距宽、耳位低、通贯掌、心脏畸形、外生殖器异常等表型。
万方数据