首页|4条染色体复杂易位伴反复流产1例

4条染色体复杂易位伴反复流产1例

扫码查看
原文链接
  • 万方数据
女，29岁，结婚5年，流产3次，均发生于孕45~63天，无明显诱因。体格检查：身高150 cm，体质量64 kg，平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常，否认近亲结婚与家族性遗传病史，否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检查：本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2019-(伦)-74]。经患者知情同意，抽取外周血常规进行淋巴细胞培养、染色体制片及G显带核型分析，计数50个中期分裂相，分析30个核型。参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)进行描述，患者染色体核型为46，XX，t(2；5；7；12)(2pter->2q33：：7q21->7qter；12qter->12q21：：5p14->5qter；5pter->5p14：：7p12->7q21：：2q33->2qter；12pter->12q21：：7p12->7pter)(图1)，其丈夫染色体核型未见异常，其父母未接受染色体检查。

刘晓丹、朱斌臻、杨莉、鞠翠钰

展开 >

嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心，嘉兴　314000

贺林院士新医学科研项目嘉兴市公益性研究计划

193312072021AD30134

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20221214-00871

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(10)