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Rubinstein-Taybi综合征1例

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  • 万方数据
男，4月龄，4天前出现阵发性咳嗽，口服药物治疗3 d无好转。1 d前出现发热，热峰38.3 ℃，咳嗽加重，伴流涕、纳差、嗜睡。我院急诊予以"头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染、吸氧"等对症治疗，经皮血氧饱和度波动在85%左右，遂收入院。患儿系第2胎，母亲既往自然流产1次。出生史无异常，出生体质量3.67 kg，出生后曾因"新生儿肺炎、持续性肺动脉高压、呼吸衰竭、先天性心脏病"等住院治疗，并于第4 d接受"室间隔缺损修补、主动脉瓣下隔膜切除、动脉导管结扎、卵圆孔未闭修补、三尖瓣成形"手术，好转后出院。患儿生长发育落后，喂养困难，吸吮差，人工喂养，频繁呛奶，4月龄竖头不稳，循声追物差，双耳听觉诱发电位筛查未通过。

李艺佩、郭张妍、王义、李岭

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西安交通大学附属儿童医院重症医学科，西安　710003

陕西省自然科学基金

2021JM-560

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220627-00432

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(10)
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