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家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进一个家系的临床特征与遗传学分析

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  • 万方数据
女，1岁4个月，2018年6月22日因"发热伴抽搐"收治于烟台毓璜顶医院。患儿持续大发作15 min缓解。平素无进食量大、多汗、手震颤及体重不增等。患儿系G1P1，顺产娩出，监护人否认其窒息史。体格检查：体质量为10 kg，BMI 16.4 kg/m2，突眼，双侧甲状腺未触及肿大，心音亢进，心率150次/min，可闻及早搏，各瓣膜区未闻及病理性杂音，无胫前黏液水肿。化验甲状腺功能促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone，TSH)为0.011 mIU/L(参考值范围0.27~4.2 mIU/L)，游离甲状腺素(free thyroxine，FT4)为94.59 pmol/L(参考值范围12~22 pmol/L)，游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine，FT3)为30.21 pmol/L(参考值范围2.8~7.1 pmol/L)，甲状腺过氧化物酶抗体(anti-thyroperoxidase，TPOAb)为7.11 IU/mL(参考值范围0~34 IU/mL)，甲状腺球蛋白抗体(anti-thyroglobulin，TGAb)为19.52 IU/mL(参考值范围0~115 U/mL)，促甲状腺素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibodies，TRAb)为0.63 IU/L(参考值范围0~1.75 IU/L)。甲状腺彩色多普勒超声示双侧甲状腺形态饱满，未见占位及低回声。心电图提示窦性心律，频发房性早搏三联律，短阵房速。化验促性腺激素、基础性激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、肿瘤标记物均未见明显异常；检查心脏彩色多普勒超声、脑电图、头颅MRI、垂体MRI均正常。甲状腺功能检查提示甲状腺功能亢进(甲亢)，加用甲巯咪唑[0.66 mg/(kg·d)]治疗，治疗后6 d复查TSH为0.009 mIU/L，FT4为28.22 pmol/L，FT3为12.25 pmol/L。

闫红、任秀敏、王婕、孙梦欣、李坤霞、许芯

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烟台毓璜顶医院，烟台　264099

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20221018-00694

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(10)
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