MYH3基因p.R672C变异致Freeman-Burian综合征一家系

张玉鑫 ¹闫露露 ¹刘颖文 ¹韩春晓 ¹李海波 ¹周黎明 ¹李岭

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作者信息

1. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室，宁波　315012
折叠

摘要

女，29岁，身高150 cm，双手屈曲挛缩，指骨向尺侧偏，眼距宽，嘴巴小，呈"吹口哨"面容，智力正常(图1A ~ 1D)。孕2产0，第1胎孕早期自然流产，第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状，略呈重叠指，羊水过多，选择终止妊娠。先证者父亲双手挛缩，面容与先证者类似(图1E ~ 1F)，母亲外观正常，否认近亲结婚，家系中其他成员外观均正常，系谱图见图2。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号：EC2020-048)。所有家系成员均签署了临床研究知情同意书。

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基金项目

浙江省医药卫生项目(2020372123)

浙江省医药卫生项目(202203086)

宁波市医学品牌学科建设项目(PPXK2018-06)

出版年

2023

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

参考文献量1

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