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MYH3基因p.R672C变异致Freeman-Burian综合征一家系

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  • 万方数据
女，29岁，身高150 cm，双手屈曲挛缩，指骨向尺侧偏，眼距宽，嘴巴小，呈"吹口哨"面容，智力正常(图1A ~ 1D)。孕2产0，第1胎孕早期自然流产，第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状，略呈重叠指，羊水过多，选择终止妊娠。先证者父亲双手挛缩，面容与先证者类似(图1E ~ 1F)，母亲外观正常，否认近亲结婚，家系中其他成员外观均正常，系谱图见图2。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号：EC2020-048)。所有家系成员均签署了临床研究知情同意书。

张玉鑫、闫露露、刘颖文、韩春晓、李海波、周黎明、李岭

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宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室，宁波　315012

浙江省医药卫生项目浙江省医药卫生项目宁波市医学品牌学科建设项目

2020372123202203086PPXK2018-06

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20211020-00832

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(11)
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