中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(12) :1465.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20231010-00180

夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例

李静 刘琳琳 史策 陈扬 李岭
中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(12) :1465.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20231010-00180

夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例

李静 1刘琳琳 1史策 1陈扬 1李岭
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作者信息

  • 1. 吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春 130021
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摘要

患者 女,32岁,G1P0A1,因"胚胎停育清宫术后未避孕、未孕3年"就诊,未行流产组织遗传学检测。男方33岁,临床诊断为弱畸精症。夫妻双方及其父母外观及智力均无明显异常,非近亲婚配。否认孕期有毒、有害物质及放射线接触史,否认家族遗传病史。G显带染色体核型分析女方为46,XX,t(5;18)(p15;q11.2),男方为46,XY,t(1;7)(q21;q22),男方Y染色体查见AZFc区b2/b3部分缺失合并b3/b4部分重复,范围均约1.8 Mb。患者夫妇选择夫精人工授精2次均未成功,后选择试管助孕。

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出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
参考文献量1
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