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夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例

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  • 万方数据
患者 女，32岁，G1P0A1，因"胚胎停育清宫术后未避孕、未孕3年"就诊，未行流产组织遗传学检测。男方33岁，临床诊断为弱畸精症。夫妻双方及其父母外观及智力均无明显异常，非近亲婚配。否认孕期有毒、有害物质及放射线接触史，否认家族遗传病史。G显带染色体核型分析女方为46，XX，t(5；18)(p15；q11.2)，男方为46，XY，t(1；7)(q21；q22)，男方Y染色体查见AZFc区b2/b3部分缺失合并b3/b4部分重复，范围均约1.8 Mb。患者夫妇选择夫精人工授精2次均未成功，后选择试管助孕。

李静、刘琳琳、史策、陈扬、李岭

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吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春　130021

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20231010-00180

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(12)
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