摘要
患儿 男，2岁6个月，出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine，C5)3.98 μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L)，异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine，C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03)，均显著偏高，尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高，确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(p.Ala183Val)和母源c.757A>G(p.Thr253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4)，c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。
基金项目
国家自然科学基金(82001531)
广西自然科学基金(2021GXNSFAA196047)
广西壮族自治区医疗卫生自筹经费科研课题(Z20200669)
广西壮族自治区医疗卫生自筹经费科研课题(Z20210483)
广西医科大学第二附属医院高层次人才引进与培育科研经费项目(2019112)
万方数据