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伴t(3；4)(p10；p10)的4p缺失综合征患儿1例的遗传学分析

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  • 万方数据
目的 探讨1例发育迟缓患儿的遗传学病因。 方法 选取2022年5月10日于临沂市人民医院就诊的1例发育迟缓患儿为研究对象，应用染色体核型分析和高通量测序拷贝数检测技术对患儿进行遗传学检测和致病原因探讨。 结果 患儿染色体核型初步判定为46，XX，t(3；4)(p10；p10)，4p-？，高通量测序拷贝数检测技术检出患儿在4p16.3-p16.1区段存在8.88 Mb的缺失(40001_8920000)，最终判定患儿的分子细胞核型为46，XX，t(3；4)(p10；p10)．seq[hg19]4p16.3-p16.1(40001_8920000)×1，为1例特殊核型的4p缺失综合征患儿。 结论 4p16.3-p16.1缺失是本研究患儿致病的遗传学原因。

杨方美、赵向宇、李琳、鞠翠钰

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临沂市人民医院妇产科，临沂　276003

临沂市人民医院遗传检验科，临沂　276003

3临沂市检验医学重点实验室，临沂　276003

4p缺失综合征 Wolf-Hirschhorn综合征 染色体 拷贝数变异

山东省重点研发计划

2017GSF218072

2024

10.3760/cma.j.cn511374-20230203-00050

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2024.41(1)
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