摘要
目的 探讨1例发育迟缓患儿的遗传学病因。 方法 选取2022年5月10日于临沂市人民医院就诊的1例发育迟缓患儿为研究对象，应用染色体核型分析和高通量测序拷贝数检测技术对患儿进行遗传学检测和致病原因探讨。 结果 患儿染色体核型初步判定为46，XX，t(3；4)(p10；p10)，4p-？，高通量测序拷贝数检测技术检出患儿在4p16.3-p16.1区段存在8.88 Mb的缺失(40001_8920000)，最终判定患儿的分子细胞核型为46，XX，t(3；4)(p10；p10)．seq[hg19]4p16.3-p16.1(40001_8920000)×1，为1例特殊核型的4p缺失综合征患儿。 结论 4p16.3-p16.1缺失是本研究患儿致病的遗传学原因。
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