摘要
目的 分析1 104例具有各种产前诊断指征的孕妇的胎儿染色体异常。 方法 常规进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养以及染色体核型分析。 结果 1 099例(99.55%)羊水培养成功，其中共检出120例(10.92%)胎儿染色体异常，包括97例(8.83%)数目异常和23例(2.09%)结构异常。常染色体数目异常、性染色体数目异常和嵌合体分别占73.20%、16.49%和10.31%。常见的常染色体数目异常依次为21-三体、18-三体和13-三体，常见的性染色体数目异常依次为45，X、47，XXY、47，XXX和47，XYY。易位、倒位、缺失和重复分别占染色体结构异常的30.43%、30.43%、21.74%和17.39%。具有血清学筛查高风险、高龄、超声异常、NIPT高风险、既往不良孕产史以及夫妻染色体异常指征的孕妇胎儿染色体异常的检出率分别为9.57%、8.66%、12.50%、15.13%、8.54%、100.00%；97例染色体数目异常者均选择终止妊娠；23例染色体结构异常者中，18例正常妊娠，5例选择终止妊娠。 结论 具有产前诊断指征的孕妇胎儿染色体异常率较高，其中以21-三体最为常见。不同产前诊断指征者胎儿异常核型的检出率不同，对于临床咨询有重要的参考价值。
基金项目
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20171213)
万方数据