摘要
42岁，既往身体健康，夫妻双方临床表型未见异常，否认放射线、化学药物接触史，否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周)，提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果为48，XXX，＋18(图2)，染色体微阵列分析结果为arr[GRCh37](18)×3，(X)×3(图3)，提示胎儿为18号染色体三体、X染色体三体。夫妻双方染色体核型未见异常。经遗传咨询后，孕妇于孕25周选择终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-706续1)，孕妇签署了知情同意书。
基金项目
吉林省科技厅科技创新中心(20210502001ZP)
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