CREBBP变异所致Rubinstein-Taybi综合征1例

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万方数据

中文摘要：女，3岁4月龄，因"说话少"于2022年10月22日到本院就诊。患儿自幼发育里程碑落后于同龄儿，1岁会独走，2岁后独走较稳；1岁6月龄会叫"爸、妈"，现3岁4月龄，只会说10个单词。3个月前(3岁1月龄)外院就诊，头颅MRI提示脑积水，C5～C7水平颈髓Chiari畸形；脑电图提示"清醒背景活动稍慢化"。个人史：系G1P1，足月顺产，出生体质量3.1 kg，身长50 cm，胎儿期心脏超声提示室间隔缺损，否认缺氧窒息史及外伤史。家族史：患儿母亲30岁，第2胎时孕早期自然流产，父亲30岁，均身体健康，否认近亲婚配及家族遗传病史。

作者：

刘慧娟、李燕、邹晓慧、吴琼、张婷、张莉、梁程红

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作者单位：

青岛大学附属山东省妇幼保健院，济南　250014

山东第一医科大学第一附属医院，济南　250014

基金：

国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心课题山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划

项目编号：

WA2020HK24ZR2021MH296202212030949

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20230413-00208

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2024.41(1)

参考文献量7