46，X，inv(X)(p22.3p11.4)，t(10；15)(q22；q22)伴不良孕产史1例

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万方数据

中文摘要：女，27岁，汉族，G4P0。第1胎为药物流产，之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则，妇科超声检查未见异常，夫妻双方外观及智力均未见异常，否认家族遗传病史，否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。在签署临床研究知情同意书后，抽取夫妻外周血样，常规进行淋巴细胞培养、收获、制片、G显带分析，油镜下计数50个中期分裂相，分析至少10个核型，依据人类染色体国际命名体制(ISCN)2020进行描述。患者的核型为46，X，inv(X)(p22.3p11.4)，t(10；15)(q22；q22)(图1)，其丈夫核型未见异常。

作者：

柳宛辰、赵倩、王连、郝胜菊、王玉佩、鞠翠钰

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作者单位：

甘肃省妇幼保健院·甘肃省中心医院，兰州　730050

基金：

国家自然科学基金甘肃省科技计划甘肃省科技计划甘肃卫生行业科研计划

项目编号：

1200504221JR7RA68021JR1RA045GSWSKY2021-021

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20230314-00136

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2024.41(1)