中华医学遗传学杂志2024,Vol.41Issue(1) :128.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230314-00136

46,X,inv(X)(p22.3p11.4),t(10;15)(q22;q22)伴不良孕产史1例

柳宛辰 赵倩 王连 郝胜菊 王玉佩 鞠翠钰
中华医学遗传学杂志2024,Vol.41Issue(1) :128.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230314-00136

46,X,inv(X)(p22.3p11.4),t(10;15)(q22;q22)伴不良孕产史1例

柳宛辰 1赵倩 1王连 1郝胜菊 1王玉佩 1鞠翠钰
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作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院·甘肃省中心医院,兰州 730050
  • 折叠

摘要

女,27岁,汉族,G4P0。第1胎为药物流产,之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则,妇科超声检查未见异常,夫妻双方外观及智力均未见异常,否认家族遗传病史,否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。在签署临床研究知情同意书后,抽取夫妻外周血样,常规进行淋巴细胞培养、收获、制片、G显带分析,油镜下计数50个中期分裂相,分析至少10个核型,依据人类染色体国际命名体制(ISCN)2020进行描述。患者的核型为46,X,inv(X)(p22.3p11.4),t(10;15)(q22;q22)(图1),其丈夫核型未见异常。

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基金项目

国家自然科学基金(12005042)

甘肃省科技计划(21JR7RA680)

甘肃省科技计划(21JR1RA045)

甘肃卫生行业科研计划(GSWSKY2021-021)

出版年

2024
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
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