白化病伴肝功能不全1例患儿的遗传学分析

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万方数据

中文摘要：男，1岁，2022年1月发现肝功能不全1个月于甘肃省妇幼保健院进行入院观察治疗，体格检查为精神体征可，反应体征可，咽内无任何充血，心肺功未查到及有明显的阳性体征，无明显压痛、反跳痛，肠鸣音均可，神经系统症状未查明及未有明显精神异常，无恶心、呕吐，面部皮肤及头发呈白色；胎儿生化检查发现谷草转氨酶(aspartatetransaminase，AST)为252.8 U/L(参考值21～80 U/L)，谷丙转氨酶(alanine aminotransferase，ALT)608.8 U/L(参考值8～71 U/L)均明显升高，腹部彩色多普勒超声提示肝右叶体积略增大。胸腹CT提示：獭尾肝、腹主动脉旁及肠系膜根部多发小淋巴结。父母系非近亲婚配，否认有其家族性的遗传病史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审65号]，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。抽取患儿血液样及患者父母外周血样本3 mL，进行基因测序。

作者：

康启超、马盼盼、郝胜菊、徐福蓉、陈雪、杨蕊琼、田芯媛、王石凡、雷学峰、惠玲、张钏、许芯

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作者单位：

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心　甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心，兰州　730050

基金：

甘肃省科技计划甘肃省科技厅创新基地及人才计划兰州市科技计划国家科技资源共享服务平台计划

项目编号：

22YF7FA09421JR7RA6802021-1-182YCZYPT[2020]05-03

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20221221-00882

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2024.41(2)

参考文献量8