中华医学遗传学杂志2024,Vol.41Issue(3) :311.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230310-00122

涉及4条染色体复杂重排的临床诊断

胡斌 许欢欢 徐亮 龙洋 许芯
中华医学遗传学杂志2024,Vol.41Issue(3) :311.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20230310-00122

涉及4条染色体复杂重排的临床诊断

胡斌 1许欢欢 1徐亮 1龙洋 1许芯
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作者信息

  • 1. 陆军军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心,重庆 400038
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摘要

男性,年龄为23岁,因"未避孕未育3年"于2020年6月9日入院就诊。夫妻双方性生活正常,否认阳痿、早泄,无射精障碍且能手淫射精,否认泌尿、生殖道感染史及家族史。系非近亲婚配。否认吸毒史,否认有毒物及放射线接触史。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,患者签署了临床研究知情同意书。体格检查:身高167 cm,体质量56 kg,胡须、阴毛分布正常,阴茎自然长度6 cm,尿道口及阴囊发育未见异常,双侧睾丸体积约15 mL,输精管可触及,双侧精索静脉无曲张。细胞遗传学检查:常规制备染色体,G显带,常规计数20个中期分裂相,选取5个分散良好的核型进行分析。患者染色体核型为46,XY,der(1)t(1;6)(p34;p12)t(1;9)(q31;p23),der(6)t(1;6)(p34;p12)del(6)(q12q15),der(9)t(1;9)(q32;p22),der(21)ins(21;6)(q22.1;q12q15)(图1、2、3)。

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出版年

2024
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
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