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涉及4条染色体复杂重排的临床诊断

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  • 万方数据
男性，年龄为23岁，因"未避孕未育3年"于2020年6月9日入院就诊。夫妻双方性生活正常，否认阳痿、早泄，无射精障碍且能手淫射精，否认泌尿、生殖道感染史及家族史。系非近亲婚配。否认吸毒史，否认有毒物及放射线接触史。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，患者签署了临床研究知情同意书。体格检查：身高167 cm，体质量56 kg，胡须、阴毛分布正常，阴茎自然长度6 cm，尿道口及阴囊发育未见异常，双侧睾丸体积约15 mL，输精管可触及，双侧精索静脉无曲张。细胞遗传学检查：常规制备染色体，G显带，常规计数20个中期分裂相，选取5个分散良好的核型进行分析。患者染色体核型为46，XY，der(1)t(1；6)(p34；p12)t(1；9)(q31；p23)，der(6)t(1；6)(p34；p12)del(6)(q12q15)，der(9)t(1；9)(q32；p22)，der(21)ins(21；6)(q22.1；q12q15)(图1、2、3)。

胡斌、许欢欢、徐亮、龙洋、许芯

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陆军军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心，重庆　400038

2024

10.3760/cma.j.cn511374-20230310-00122

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2024.41(3)