PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例

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万方数据

中文摘要：女，8个月21 d龄，系G3P1，胎龄35＋5周剖宫产术娩出，出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高，球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量，宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d，好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省儿童医院因"肺静脉连接部分异常，房间隔缺损，重症肺炎，心功能不全，急性呼吸衰竭"治疗，期间行"部分型肺静脉畸形引流矫治术＋房间隔缺损组织补片修补术"，出院后口服强心、利尿药物治疗。生长发育史：4月龄会竖头，现不会坐。父母系非近亲婚配，否认家族史。间断哭闹后憋气1月，纳差7 d、咳嗽4 d、喘息2 d。术后6月即1月前哭闹后憋气，发作2次，发作时伴全身发绀、四肢肌张力增高、头后背，时间持续约1～2 min；7 d前再次出现哭闹后憋气，约每2日1次，伴四肢肌张力低、双手张开、双眼凝视，约持续5～10 s可缓解，家属给予自备制氧机吸氧，吸氧在3 L/min，稍好转。4 d前出现咳嗽，2 d前出现喘息，哭闹后憋气明显。体格检查：现能竖头，不会坐，身长64 cm(-2.3s)，体质量7 kg(-0.9 s)，头围45 cm，身体质量指数17 kg/m2，体温36.2 ℃，脉搏为154次/min，呼吸频率46次/min，血压88/62 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，SPO2 80%。神志清，反应差，头发枯黄稀少，眉毛呈淡黄色，特殊面容，圆脸、眼距增宽，鼻梁低平，鼻翼塌陷，鼻中隔及面中部畸形(图1A)，面罩吸氧下口周发绀，高腭弓，呼吸促，点头呼吸，三凹征阳性，前胸部可见约3 cm×1 cm的手术瘢痕，双肺呼吸音粗，可闻及中细湿啰音及喘鸣音，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区心前区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下平脐，质中，脾肋下未触及，肠鸣音3次/min。四肢肌力Ⅳ级，肌张力减低，膝腱反射存在，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性，双侧克氏征阴性。双手通贯掌，双手双脚小(图1B～D)。外生殖器正常。

作者：

张英娴、李倩影、杨海花、陈永兴、卫海燕、许芯

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作者单位：

郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院　内分泌遗传代谢科　河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州　450000

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20221227-00894

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2024.41(3)

参考文献量9