中华医学研究杂志2004，Vol.4Issue(5) ：385-386.

泛素羧基端水解酶基因与中国人散发性帕金森病

The association between Ile93Met mutation of ubiquitin carboxy-terminal hydrolase gene

石巧云 陶恩祥 刘翔 邢诒刚
中华医学研究杂志2004，Vol.4Issue(5) ：385-386.
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泛素羧基端水解酶基因与中国人散发性帕金森病

The association between Ile93Met mutation of ubiquitin carboxy-terminal hydrolase gene

石巧云 1陶恩祥 2刘翔 3邢诒刚2
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作者信息

  • 1. 510120,中山大学附属二院内科
  • 2. 510120,中山大学附属二院神经科
  • 3. 510120,中山大学附属二院耳鼻喉科
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摘要

目的检测123例散发性帕金森病和114例正常对照的Ile93Met突变,明确Ile93Met是否参与帕金森病发病的广泛性机制.方法 Ile93Met突变使DNA链中新增了一个限制性内切酶BsmF1的酶切位点,因此用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性法分析.结果病例和对照组均未检测到Ile93Met突变.结论 Ile93Met突变不参与中国人散发性帕金森病发病,它只是家族性帕金森病的一种罕见病因.

关键词

遗传学/散发性帕金森病/泛素羧基端水解酶1/Ile93Met

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基金项目

卫生部优秀青年人才科研项目(199901)

广东省科技攻关项目(2001)

出版年

2004
中华医学研究杂志
中华临床医药学会

中华医学研究杂志

ISSN：1680-6115
参考文献量18
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