中华医学研究杂志2004,Vol.4Issue(6) :481-483.

中国人WD基因启动子区的DNA序列和结构分析

The study on the sequence and structure of the promoter region of WD gene in Chinese

杨春水 梁秀龄 闫振文 黄帆 丰岩清
中华医学研究杂志2004,Vol.4Issue(6) :481-483.

中国人WD基因启动子区的DNA序列和结构分析

The study on the sequence and structure of the promoter region of WD gene in Chinese

杨春水 1梁秀龄 2闫振文 2黄帆 2丰岩清2
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作者信息

  • 1. 51052,广东省深圳市南山区人民医院神经内科
  • 2. 中山大学附属第一医院神经科
  • 折叠

摘要

目的研究中国人肝豆状核变性基因启动子区的DNA序列和结构.方法提取20名正常人的基因组DNA,用 PCR方法扩增出WD基因启动子区,进行测序.结果(1)启动子区长度为1388bp,AT含量为35.4%,GC含量为64.6%;(2)存在2个12bp的正向重复顺序:GGCACGGCAGAG;(3)存在的基因转录调控元件:①顺式作用元件:CAAT box、GC box、E-box;②转录调控因子结合位点:Sp1、AP1、AP2、HNF1、HNF3、CTF、NF1、C-EBP;③应答元件:(4)个金属应答元件(MRE)和6个类金属应答元件(MLS,MRE-like sequence);(4)在启动子的-190、-78、+260位存在核苷酸多态.结论启动子区在调控WD基因转录活性中起重要的作用,提示WD基因的转录直接受铜或其它金属的调节.

关键词

肝豆状核变性/基因/启动子

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基金项目

国家"211"工程建设项目()

广东省自然科学基金(21894)

广东省深圳市科技计划(200304246)

出版年

2004
中华医学研究杂志
中华临床医药学会

中华医学研究杂志

ISSN:1680-6115
参考文献量2
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