青少年YWHAE-NUTM2B融合阳性腹盆腔肉瘤1例

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万方数据

中文摘要：患者女，15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁，平素月经欠规则，月经天数/月经周期为5～7 d/15～60+ d，量中等，有痛经史，末次月经时间为2021年7月20日，无性生活史，否认阴道异常出血史，否认肿瘤家族史。体格检查：右下腹压痛明显，可触及一巨大肿块，上界达剑突，质韧，子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位，周围肠脂肪间隙模糊，腹膜后多发肿大淋巴结，双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织，无明显包膜；左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着，约15 cm×15 cm×6 cm；大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织，体积约30 cm×20 cm×20 cm；子宫后位，大小正常，表面光滑，活动好，宫腔内无占位；左侧卵巢、输卵管正常大小，表面光滑；右侧卵巢略增大，水肿，表面见肉瘤样组织附着，剖开右侧卵巢，见卵巢内布满肉瘤样组织，右侧输卵管未见异常；子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物，大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等，形态不规则。术后病理诊断：右侧附件肿瘤性病变，倾向恶性，类型难定；右侧输卵管未见肿瘤累及；盆腔肿物考虑恶性肿瘤，类型难定，伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化：AE1/AE3（-），CD10（小灶+），CAM5.2（-），desmin（-），EMA（-），WT1（-），PAX-8（+/-），inhibin-α（小灶-/+），CgA（-），Syn（-），CR（-），CK5/6（-），CD99（+），HMBE-1（-），SALL4（-），SF-1（-），Ki-67指数（60%+）（图1）。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊，诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤，二代基因测序显示YWHAE（NM_006761.4：exon5）-NUTM2B（NM_001278495：exon2），基因检测提示YWHAE-NUTM2B（E1-5：E2-7）基因重排。

外文标题：YWHAE-NUTM2B fusion positive abdominopelvic sarcoma in an adolescent: a case report

外文关键词：

Soft tissue sarcomaYWHAE-NUTM2BAnlotinibAdolescent

作者：

贺佳佳、许妍洁、倪雪峰、张大川、赵洁敏、吴昌平、王书亚

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作者单位：

苏州大学附属第三医院肿瘤科，常州213003

苏州大学附属第三医院病理科，常州213003

关键词：

软组织肉瘤 YWHAE-NUTM2B 安罗替尼青少年

基金：

江苏省双创博士项目常州市卫生健康委员会重大科技项目常州市卫生健康青苗人才培养工程项目

项目编号：

201930336ZD202202CZQM2022002

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn112152-20231026-00273

中华肿瘤杂志

中华医学会

中华肿瘤杂志

CSTPCD北大核心

影响因子：1.908

ISSN：0253-3766

年,卷(期)：2024.46(2)

参考文献量8