摘要
先证者为孕妇,有先天性智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常.既往孕一胎,磁共振提示胎儿颅内囊性病灶并终止妊娠.此次提取先证者外周血DNA行全外显子组测序初步确定候选致病基因,并行羊水穿刺提取胎儿DNA,行基因型与表型的相关性分析,提示先证者存在COL4A1∶c.4745C＞T杂合错义突变,是该家系中先天智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常以及胎儿期颅内囊性病变的遗传学原因,胎儿期颅内囊性病变为基底膜破裂出血所致,成年期表现为智力障碍.该点位突变为首次报道,本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.
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