1例KCNN4基因突变致脱水遗传性口型红细胞增多症的诊断及基因突变分析

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中文摘要：脱水遗传性口型红细胞增多症(DHSt)是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病,以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征.临床上多数患者的症状比较轻微,不需要给予特殊治疗.本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的以黄疸、贫血、脾大为主要临床表现的患儿,行基因检测发现患儿钾钙激活通道亚家族N成员4(KCNN4)基因突变并确诊为DHSt.KCNN4基因突变致DHSt报道少见,患儿早期诊断困难,容易误诊、漏诊,临床上对于自幼伴有溶血性贫血的患儿,可以尽早行基因检测协助诊断.

作者：

胡晓晶、梁卉

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作者单位：

266034 青岛大学附属妇女儿童医院血液肿瘤科

关键词：

钾钙激活通道亚家族N成员4 基因突变脱水遗传性口型红细胞增多症溶血性贫血

出版年：

2024

DOI：

10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.9.2023-2593

浙江医学

浙江省医学会

浙江医学

CSTPCD

影响因子：0.428

ISSN：1006-2785

年,卷(期)：2024.46(9)