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无创产前检测在产前筛查中的应用价值

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目的 探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值.方法 回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55 057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能.结果 NIPT高风险326例,包括21-三体综合征(简称21-三体)105例,18-三体综合征(简称18-三体)51例,13-三体综合征(简称13-三体)39例,性染色体非整倍体(SCAs)90例,基因拷贝数变异(CNVs)41例.247例行产前诊断,包括21-三体81例、18-三体31例、13-三体29例、SCAs 71例和CNVs 35例.NI PT筛查21-三体、18-三体、13-三体、SCAs和CNVs的阳性预测值分别为80.25％、45.16％、13.79％、50.70％和 45.71％,灵敏度分别为 98.48％、100.00％、100.00％和 100.00％,特异度分别为 99.93％、99.93％、99.94％、99.54％和99.79％.结论 NIPT对13-三体、18-三体、21-三体、SCAs和CNVs均具有较好的筛查效能,具有重要的临床应用价值.

潘澍青、潘小莉、葛丽莎、庄丹燕、李海波

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315012 宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室、宁波市基因组医学与出生缺陷防治重点实验室

无创产前检测 产前诊断 高风险 阳性预测值

宁波市社会公益项目

2022S035

2024

10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.17.2023-2124

浙江医学
浙江省医学会

浙江医学

CSTPCD
影响因子：0.428
ISSN：1006-2785
年,卷(期)：2024.46(17)
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